先天性心脏病、唐氏综合征、地中海贫血……新生儿出生缺陷病种多，如何做好新生儿出生缺陷防治，是人口健康的“第一道关口”，也是代表履职关注的重要领域。
省十四届人大二次会议期间，易敏代表提出了《关于增加出生缺陷筛查项目及将筛查费用纳入医保的建议》，围绕对每个新生儿开展串联质谱筛查、对新生儿开展地中海贫血筛查、将出生缺陷筛查费用纳入医保报销等建言献策。
“近年来，我省认真落实《‘健康中国2030’规划纲要》《全国出生缺陷综合防治方案》《出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027年）》等文件精神，多措并举，筑牢‘出生缺陷三道防线’，不断提高出生缺陷综合防治水平。”近日，省卫生健康委针对代表建议进行公开答复。
答复显示，自2019年起，贵州已将孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷、地中海贫血防控、脱贫地区新生儿疾病筛查项目纳入妇幼基本公共卫生服务，由中央和地方财政资金进行保障。目前，全省共有产前诊断机构20个、产前筛查机构218个；省级新生儿遗传代谢性疾病筛查中心1个、分中心5个。
根据答复，全省产前筛查和诊断服务已实现县级能筛查、市（州）能诊断目标，新生儿遗传代谢性疾病筛查和听力筛查覆盖全省88个县（区），并逐步推广新生儿先天性心脏病筛查、新生儿地中海贫血筛查、新生儿多种遗传代谢病筛查等技术，聚焦神经管缺陷、严重先天性心脏病、重型地中海贫血等疾病，持续提升严重致死致残出生缺陷防控水平。
关于“对每个新生儿开展串联质谱筛查”的建议，省卫生健康委在答复中表示，自2019年脱贫地区新生儿疾病筛查项目纳入妇幼基本公共卫生服务后，目前项目向国家乡村振兴重点帮扶县倾斜，项目县已覆盖遵义市、六盘水市、安顺市、毕节市、铜仁市、黔东南州、黔南州、黔西南州的24个县（市、区）。2020年起我省新生儿遗传代谢性疾病筛查病种在国家法定“两病”基础上增加肾上腺皮质增生症、G6PD缺乏症筛查，并对筛查阳性患儿提供咨询指导和干预。2023年，全省新生儿遗传代谢性疾病筛查率已经达99.26％。
“新生儿遗传代谢病逐渐引起社会重视，新生儿疾病串联质谱筛查技术正逐渐成为新生儿遗传代谢性疾病筛查的有力手段，我省各新筛中心也相继开始将串联质谱技术用于新生儿多种遗传代谢性疾病的群体筛查。”答复显示，2023年，已通过串联质谱筛查方法免费为全省6.5万新生儿提供多种遗传代谢病检测服务，2024年该项目还将持续在我省实施。
关于“对新生儿开展地中海贫血筛查”的建议，答复指出，一方面，贵州在地贫高发地区实施地贫防控项目，为项目地区新婚夫妇和计划怀孕夫妇免费提供健康教育、地贫筛查、地贫基因检测、咨询指导和产前诊断等服务。项目范围已由2013年启动之初黔东南州、黔南州的4个县扩大至黔东南州、黔南州、黔西南州、毕节市的38个县。
另一方面，贵州积极整合资源，探索建立地贫防控与临床诊疗协作机制，统筹推进全省地贫防控工作向纵深发展。2022年，省新筛中心新增新生儿地中海贫血筛查项目，目前已经覆盖全省5个市（州），进一步推动地贫防控链条向新生儿早筛早诊延伸。
同时，依托贵州省人民医院、国家区域医疗中心上海儿童医学中心贵州医院作为牵头机构，携手贵州医科大学附属医院、遵义医科大学附属医院等省级优质医疗机构和部分市级医疗机构，成立了贵州省地贫防控协作网；初步构建了以乡、村基层医疗卫生机构为基础，市、县级医疗卫生机构为主体，省级医疗机构和国家区域医疗中心为支撑，涵盖健康教育、地贫筛查、基因检测、产前诊断、咨询指导、追踪随访的地贫防治服务体系。
“医保部门一直高度重视包括产前检查在内的出生缺陷防治医疗保障工作。”关于“将出生缺陷筛查费用纳入医保报销”的建议，答复显示，目前，国家层面采取排除法对基本医疗保险诊疗项目进行管理，明确了基本医保不予支付或部分支付的诊疗项目范围。我省医保局已将唐氏综合征的二联和三联筛查费用全额纳入政策报销范围，符合条件的患者可享受相应的报销待遇。
答复指出，“下一步，省卫生健康委将会同相关部门进一步推动落实出生缺陷综合防治措施，坚持预防为主、防治结合，围绕婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，进一步健全服务体系、持续提升服务能力、不断深化防治服务，聚焦群众需求，推进新生儿疾病筛诊治一体化服务，强化先天性心脏病、听力障碍、地中海贫血防治，推动出生缺陷防治服务更加普惠可及。